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유전성 질환

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  • 골형성 부전증
  • 골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해서 쉽게 뼈가 부러지는 증상을 가지고 있는 상태를 총칭하는 것입니다. 골절은 대개 어렸을 때부터 일어나는데 특히 걸음마를 시작할 때부터 더 심해집니다. 골다공증은 건강하던 사람이 나이가 들면서 점차 뼈가 약해지는 상태를 말합니다.

    - 원인
    골형성부전증 환자의 약 90%는 제 1 형 교원질 유전자의 결함 때문에 발병합니다. 제 1 형 교원질이란 우리 몸에서 벽돌과 같은 역할을 하는 단백질로서 뼈, 피부, 인대, 관절막, 안구(눈알) 등을 이루는 주요 성분입니다. 따라서 뼈가 작고 부실하게 만들어 지고 쉽게 부러집니다. 나머지 약 10%의 환자에서는 아직 원인을 알지 못합니다. 유전자의 이상이기 때문에 유전이 될 수 있습니다. 그러나 건강한 부부 사이에서도 돌연변이에 의해서 골형성부전증을 가진 아기가 태어날 수 있습니다.

    - 유병률
    정확하게 조사되지는 않았으나 구미 각국의 보고에 따르면 신생아 2만 명당 한 명 꼴로 태어난다고 한다. 우리나라에는 매년 약 20-25명 정도가 태어날 것으로 추산되며 전국적으로 600 – 1,000명 정도의 환자가 있을 것으로 추산됩니다. 한국 골형성부전증 모임 (KOIA; http://www.koia.org)은 골형성부전증 환자들의 모임입니다.

    - 유전
    부모 중 한쪽이 환자일 때에 자식에게 유전될 확률은 50%입니다. 부모 모두 건강한 데 첫 아이가 골형성부전증이 있으면 다음 아기에게 또 발생할 확률은 약 1-2% 정도입니다. 골형성부전증을 가지고 있는 아이가 결혼하면 손자/손녀 중 50%에서 같은 골형성부전증이 발병합니다. 반면, 건강한 형제자매가 결혼하면 그 쪽 자손에는 아무런 영향이 없습니다.

    - 진단
    부모 중 한쪽이 골형성부전증이거나 먼저 태어난 아이가 골형성부전증이 있으면 먼저 이들이 가지고 있는 유전자 이상을 먼저 정확하게 알아야 합니다. 그리고 나서 태아의 조직을 검사하여 같은 유전자 이상이 있는지 확인하는 방법을 사용하면 태아의 이상 여부를 임신 초기에도 알 수 있습니다. 현재 국내에서도 검사가 가능합니다. 단, 유전자 검사에 시간이 걸리기 때문에 이러한 검사를 하려면 임신 전에 가족 중 골형성부전증을 가지고 있는 사람의 유전자 이상을 미리 검사를 하는 것이 바람직합니다. 가족 중 골형성부전증이 없는 건강한 부부 사이에서는 이러한 검사를 하는 것은 의미가 없습니다. 태아가 심한 골형성부전증을 가지고 있다면 위와 같이 복잡한 유전자 검사가 아니라 초음파 검사로도 어느 정도 알 수 있는 경우도 있습니다.

    - 증상
    골형성부전증에서는 통계적으로 걸음마 시작할 때부터 사춘기까지 제일 많이 뼈가 부러지게 됩니다. 다시 말해서 어른이 되면 골절의 빈도가 많이 줄어듭니다. 그러나 여성의 경우 폐경기가 되면 다른 사람들처럼 골다공증이 발생할 수 있는데 그러면 다른 사람보다 훨씬 심한 골다공증을 겪게 될 것 입니다.
    골형성 부전증을 일으키는 유전자 이상의 종류는 100가지도 넘기 때문에 질병의 정도는 대단히 다양합니다. 한 가족 내의 환자들은 동일한 유전자 이상을 가지고 있는데 이들 간에도 증상의 정도는 서로 많이 다릅니다. 증상의 정도와 눈 색깔 이상을 기준으로 분류하기도 합니다. 1형은 눈 흰자위가 푸르스름한 반면 골절 등의 증상은 가장 가볍습니다. 키도 거의 또래와 비슷하고 가벼운 충격에 골절을 당하기는 하지만 운동도 어느 정도 할 수 있습니다. 2형은 눈 흰자위가 검푸르며 제일 증상이 심한 형입니다. 대개는 출생 시 사망합니다. 3형은 생존하는 환자 중 가장 심한 형입니다. 눈 흰자위 색깔은 정상적이지만 골절이 대단히 쉽게 일어나고 키도 아주 작습니다. 대부분 보행을 할 수 없고 휠체어에 의지해서 지내며 척추도 심하게 휘게 됩니다. 4형은 눈 흰자위 색깔이 정상이며 1형과 3형의 중간 정도의 증상을 보입니다. 일부는 휠체어에 의지하지만 일부는 운동까지는 못하더라도 혼자서 보행할 수 있습니다. 그 외에 최근에 몇몇 특징에 따라서 5형, 6형, 7형 등으로 세분하기도 합니다.
    척추가 납작해 지면서 등이 구부정해지기도 하고 척추가 옆으로 휘기도 합니다. 관절이 느슨하여 평발이 많이 발생합니다. 치아가 부실한 사람도 많은데 이는 제 1 형 교원질이 치아를 구성하는 중요한 성분이기 때문입니다. 이런 사람은 치아관리에 각별한 신경을 써야합니다 (그림 1) . 10대 이후에 소리를 듣는 청각 기능이 떨어지는 사람도 있습니다. 따라서 사춘기가 지나서부터는 청각 검사를 해보는 것이 좋습니다. 눈 흰자위가 푸르스름한 현상은 1형에서 보이는 흔한 증상인데 시력 자체와는 직접적인 관련이 없습니다. 병이라고는 할 수 없어도 땀이 많이 나는 경우가 흔하고 더위에도 약합니다.

    그림 1. 골형성부전증 아이의 치아 상태.
    그림 1. 골형성부전증 아이의 치아 상태.
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    - 치료
    골형성부전증 환자는 가능한 한 많이 운동해서 근육과 뼈를 강화시키는 것이 바람직합니다. 다만 부상의 위험이 적은 운동을 선택하는 것이 중요합니다. 따라서 축구, 농구와 같이 팀을 짜서 승부를 결정하는 운동은 자칫 흥분하여 사고를 당할 위험이 많고 다른 사람에 비해 골절 위험이 많은 골형성부전증 환자는 설령 참여할 수 있더라도 이러한 운동은 삼가는 것이 좋겠습니다. 그 대신 조깅, 체조, 산책, 수영과 같이 혼자서 하는 운동이 바람직합니다. 수영과 같은 수중 운동은 어느 정도 심한 골형성부전증 환자에게도 적절한데, 이는 골절의 위험을 최소화하면서 충분히 운동 효과를 얻을 수 있기 때문입니다. 그 외에도 환자의 능력에 따라서 가능한 한 많이 걷는 것이 좋은 운동 수단이 될 수 있습니다. 골형성 부전증 환자는 의사와의 상담을 통해서 자신에게 맞는 안전하고 적합한 운동법을 만들어야겠습니다.
    증세가 가벼운 사람은 키도 일반인 정도까지 자라지만 대부분의 경우 키가 작습니다. 키가 작은 것은 골형성부전증의 증상 중 하나입니다. 뼈가 부러지면서 성장판이 다쳐서 뼈가 안자라는 경우도 있지만 그런 경우에는 좌우측 중에 한 쪽만 그렇게 되기 때문에 키가 작은 것보다 다리길이가 차이나는 것이 문제가 됩니다. 키를 크게 할 수 있는 방법으로는 성장 호르몬을 사용하여 약간 더 크게 할 수 있다고도 하지만 골절의 위험이 더 증가한다는 설도 있습니다.
    다리가 휘어 있으면 서있거나 걸어다닐 때에 체중을 균형있게 받쳐주지 못해서 보행이 더 어렵습니다. 게다가 휘어있는 것 자체 때문에 뼈가 더 잘 부러지게 됩니다. 걷지 못하는 사람도 다리가 많이 휘어있으면 휠체어를 타는 데에 지장이 있을 수 있습니다. 이런 경우 다리 뼈를 수술로 곧게 펴고 안에 쇠 막대기를 삽입하는 수술을 하면 효과적으로 휘어져 있는 다리를 펼 수 있습니다(그림 2) . 이 수술은 휜 것을 펼 뿐만 아니라 그 다리가 부러질 위험을 많이 줄여줍니다. 성장기 아동에서는 다리뼈가 계속 자라기 때문에 그에 따라 길이가 늘어나도록 고안된 특수한 쇠 막대기를 삽입합니다. 수술 시기는 아주 심한 경우에는 어려서도 하지만 대개 3세 이후에 합니다. 골절은 성장기에 가장 많이 일어나므로 필요하다고 생각되면 보통 성장기에 시행합니다.

    그림 2. 골형성부전증으로 넙적다리 뼈가 여러 차례 부러졌음. 휘어 있는 부분을 펴면서 금속 막대기를 삽입하였음. 2년 동안 더 이상 골절되지 않았으며 다리가 자라는 데에 따라서 금속 막대기도 길어졌음.
    그림 2. 골형성부전증으로 넙적다리 뼈가 여러 차례 부러졌음. 휘어 있는 부분을 펴면서 금속 막대기를 삽입하였음. 2년 동안 더 이상 골절되지 않았으며 다리가 자라는 데에 따라서 금속 막대기도 길어졌음.
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    - 약물치료
    골다공증 치료약으로 개발된 비스포스포네이트 계통 약물이 골형성부전증에도 도움이 된다는 것이 알려져 있어서 널리 사용되고 있습니다. 현재 국내에서도 특정 조건에 맞으면 의료보험의 혜택도 받을 수 있습니다. 이 약물 치료는 나이가 어리고 증상이 심할 수록 효과가 더 좋습니다(그림 3) . 성인이 된 후에도 계속 효과적인지에 대해서는 아직 잘 알려져 있지 않습니다.

    그림 3. 골형성부전증으로 척추뼈가 납작해져 있는 아이가 비스포스포네이트 약제로 2년간 치료 받고 척추뼈가 다시 두꺼워졌습니다.
    그림 3. 골형성부전증으로 척추뼈가 납작해져 있는 아이가 비스포스포네이트 약제로 2년간 치료 받고 척추뼈가 다시 두꺼워졌습니다.
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    골형성부전증은 구루병과는 달리 영양 결핍때문에 생긴 것이 아닙니다. 따라서 영양 보충으로 증상을 완화시킬 수는 없습니다. 오히려 너무 많이 먹어서 비만해지면 활동능력이 떨어지고 보행을 못하고 휠체어에 의지해야하는 수가 많아서 식이요법에 신경을 많이 써야 합니다. 칼슘도 일반 식사를 통해서 섭취하는 정도면 충분합니다. 추가로 칼슘 약제를 많이 섭취하면 오히려 요석(소변이 굳어서 돌이 되는 현상)을 초래할 수 있습니다. 일반적으로 골형성부전증 환자에서 요석 발병율이 더 높습니다.

    - 척추의 치료
    척추가 옆으로 휘는 척추측만증은 골형성부전증 환자에서 발생하는 여러 가지 문제 중 가장 심각한 것입니다. 보조기 요법은 골형성부전증 척추측만증에서 별로 도움이 되지 못합니다. 또, 만곡이 심하더라도 수술로 이를 교정하는 데에 많은 제한이 있습니다. 따라서 너무 만곡이 심해지기 전에 수술로 척추 유합을 하여 더 이상 만곡이 진행되지 않도록 하는 것이 바랍직합니다(그림 4) .
    만곡이 너무 심해지면 서 있거나 앉아 있을 때에 몸의 균형을 잡기 힘들고 심폐기능이 악화되게 됩니다.

    그림 4. 척추가 옆으로 휘어 있는 척추측만증. 금속 내고정물로 고정하면서 만곡을 약간 교정하였음.
    그림 4. 척추가 옆으로 휘어 있는 척추측만증. 금속 내고정물로 고정하면서 만곡을 약간 교정하였음.
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