골형성 부전증

골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해서 쉽게 뼈가 부러지는 증상을 가지고 있는 상태를 총칭하는 것입니다. 환자에 따라 다양상 임상 증상을 나타내는데 심각한 환자는 엄마 뱃속에 있을 때 다발성 골절을 당하여 사산하는 경우도 있으며, 증상이 가벼운 환자는 격렬한 운동을 즐기면서 정상적인 생활을 하기로 합니다.

- 원인
골형성부전증 환자의 약 90%는 제 1형 교원질(type 1 collagen) 유전자의 결함 때문에 발병합니다. 제 1형 교원질이란 우리 몸에서 벽돌과 같은 역할을 하는 단백질로서 뼈, 피부, 인대, 관절막, 안구(눈알) 등을 이루는 주요 성분입니다. 따라서 뼈가 작고 부실하게 만들어지고 쉽게 부러지며 1형 교원질이 관여하는 다른 부위에도 문제가 생길 수 있습니다. 나머지 약 10%의 환자에서는 다른 유전자 이상으로 발병하는 것으로 추정됩니다.

- 유병률
정확하게 조사되지는 않았으나 구미 각국의 보고에 따르면 신생아 2만명당 한 명 꼴로 태어난다고 합니다. 우리나라에는 매년 약 20~25명 정도가 태어날 것으로 추산되며 전국적으로 600~1000명 정도의 환자가 있을 것으로 추산됩니다. 한국 골형성부전증 모임(KOIA; http://www.koia.org)은 골형성부전증 환자들의 모임입니다.

- 유전
대부분 상염색체 우성 유전을 하게 됩니다. 즉, 부모 중 한쪽이 환자일 때에 자식에게 유전될 확률은 50%입니다. 반대로 건강한 아이가 태어날 확률도 50%가 되며, 건강한 아이의 자손에는 아무런 영향이 없습니다. 하지만 건강한 부부 사이에서도 돌연변이에 의해서 골형성부전증을 가진 아기가 태어날 수 있습니다. 부모 모두 건강한데 첫 아이가 골형성부전증이 있으면 다음 아기에게 또 발생할 확률은 약 1~2% 정도입니다.

- 진단
진단은 골절력, 골절 이외의 각종 신체 검사소견, 방사선 검사, 가족력등을 종합하여 내리게 됩니다. 하지만 비전형적이고 경한 증상을 보일 때에는 진단이 어려울 수 있으며, 이런 경우에는 제 1형 교원질 유전자 검사에서 알려진 돌연변이가 발견되면 확진하는 데에 도움이 됩니다. 부모 중 한쪽이 골형성부전증이거나 먼저 태어난 아이가 골형성부전증이 있으면 이들이 가지고 있는 유전자 이상을 정확하게 알아야 합니다. 그리고나서 태아의 조직을 검사하여 같은 유전자 이상이 있는지 확인하는 방법을 사용하면 태아의 이상 여부를 임신 초기에도 알 수 있으며 현재 국내에서도 검사가 가능합니다. 단, 유전자 검사에 시간이 걸리기 때문에 이러한 검사를 하려면 임신 전에 가족 중 골형성부전증을 가지고 있는 사람의 유전자 이상을 미리 검사를 하는 것이 바람직합니다. 가족 중 골형성부전증이 없는 건강한 부부 사이에서는 이러한 검사를 하는 것은 의미가 없습니다. 태아가 심한 골형성부전증을 가지고 있다면 위와 같이 복잡한 유전자 검사가 아니라 초음파 검사로도 다발성 골절 등을 확인하여 어느 정도 알 수 있는 경우도 있습니다.

- 증상
골형성부전증을 일으키는 유전자 이상의 종류는 100가지도 넘기 때문에 질병의 정도는 대단히 다양합니다. 분류는 임상 양상과 유전 양식에 따라서 나눈 Sillence의 분류가 가장 많이 쓰이고 있긴 하지만 애매한 경우가 많고 치료 방침 결정이나 예후 판정에 큰 도움이 되지 않는 편입니다. 증상이 심할수록 발달 과정이 더디며 생후 3~4년이 지나야 걸음마를 시작하는 경우가 많습니다. 보통 걸음마를 시작하는 나이에 활동 능력이 증가하면서 많은 골절을 당하게 되지만 사춘기에 가까워 지면서 환자가 의식적으로 조심하게 되고 골질도 개선되어 골절 빈도가 감소하게 됩니다. 골절의 유합에는 큰 문제가 없으나 골 결핍으로 고정하기 어렵거나 너무 자주 골절되어 방치하는 경우 뼈가 붙지 않거나 잘못 붙어서 변형이 발생하기도 합니다. 대부분의 골형성부전증 환자는 키가 작은 편이며 눈동자가 푸른 청색 공막을 갖는 경우가 많습니다(그림 1). 10대 이후에 청력이 떨어지는 경우가 있으며, 일반적으로 인대가 느슨하고 피부가 잘 늘어나며, 쉽게 멍이 듭니다. 또한 치아의 상아질 형성이 부족하여 치아가 투명하거나 갈색이고 쉽게 충치에 걸리는 경우도 많습니다(그림 2). 증상이 심한 경우에는 척추와 골반의 변화가 더 심한 기능적 문제를 일으킬 수 있습니다. 다발성 척추뼈의 함몰은 흔히 관찰되는 증상이며, 측만증도 많이 발생합니다. 심한 측만증은 몸통의 균형을 파괴하여 서거나 앉는 자세를 유지하기 힘들수 있으며 심폐기능의 저하를 초래하기도 합니다. 허벅지뼈가 골반뼈를 뚫고 나가는 돌출 비구는 증상이 심한 환자에서 관찰되며 치료가 어려운 현상중 하나입니다. 그 외에도 땀을 많이 흘리고 체온이 쉽게 상승하며 빈맥등의 현상도 나타날 수 있습니다. 방사선학적으로는 전신적인 골결핍 및 긴 뼈들의 다발성 골절과 변형을 확인할 수 있습니다. 긴 뼈들은 길이에 비해서 가는 편입니다. 그리고 불규칙한 파골현상으로 인해 머리뼈의 봉합선이 과하게 관찰되는 두개골의 충양골(wormian bone) 모습을 관찰할 수 있습니다(그림 3).


- 치료
골절의 빈도를 줄이고 변형을 예방하며 가능한 한 최대의 활동 능력을 유지하는 것이 목표입니다. 골형성부전증 환자는 가능한 한 많이 운동해서 근육과 뼈를 강화시키는 것이 바람직합니다. 다만 부상의 위험이 적은 운동을 선택하는 것이 중요합니다. 따라서 축구, 농구와 같이 여러명이 함께하면서 몸싸움이 생길 수 있는 운동은 삼가는 것이 좋겠습니다. 그 대신 조깅, 체조, 산책, 수영과 같이 혼자서 하는 운동이 바람직합니다. 수영과 같은 수중 운동은 어느 정도 심한 골형성부전증 환자에게도 적절한데, 이는 골절의 위험을 최소화하면서 심폐기능을 키우고 근력을 향상 시킬 수 있기 때문입니다. 그 외에도 환자의 능력에 따라서 가능한 한 많이 걷는 것이 좋은 운동 수단이 될 수 있습니다. 골형성부전증 환자는 의사와의 상담을 통해서 자신에게 맞는 안전하고 적합한 운동법을 만들어야겠습니다.

- 골절 및 뼈의 변형에 대해 치료
골절이 생겼을 경우에는 가능한 한 외부 고정을 최소화 하고 조기에 보조기 착용 상태에서 활동을 하도록 하여야 합니다. 만일 골절 및 뼈의 변형에 대해 수술적 고정이 필요한 경우에는 금속판을 이용한 방법은 가급적 피하는 것이 좋고, 뼈 안쪽에 금속 막대기를 삽입하는 것이 바람직합니다. 이는 뼈의 정렬 상태를 유지시킬 수 있을 뿐 아니라 뼈에 가해지는 부하를 허용하여 뼈가 튼튼해 질 수 있도록 도와주기 때문입니다(그림 4). 성장하는 아동에서는 뼈가 계속 자라기 때문에 그에 따라 길이가 늘어나도록 고안된 특수한 금속 막대기를 사용하면 재수술의 빈도를 줄이는데 도움이 됩니다.


- 약물치료
골다공증 치료약으로 개발된 비스포스포네이트 계통 약물이 골형성부전증에도 도움이 된다는 것이 알려져 있어서 널이 사용되고 있습니다. 현재 국내에서도 특정 조건에 맞으면 의료보험의 혜택도 받을 수 있습니다. 이 약물 치료는 나이가 어리고 증상이 심할 수록 효과가 더 좋습니다(그림 5). 성인이 된 후에도 계속 효과적인지에 대해서는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 골형성부전증은 구루병과는 달리 영양 결핍 때문에 생긴 것이 아닙니다. 따라서 영양 보충으로 증상을 완화시킬 수는 없습니다. 오히려 너무 많이 먹어서 비만해지면 활동 능력이 떨어지고 보행을 못하고 휠체어에 의지해야 하는 수가 많아서 식이요법에 신경을 많이 써야 합니다. 칼슘도 일반 식사를 통해서 섭취하는 정도면 충분합니다. 추가로 칼슘약제를 많이 섭취하면 오히려 요석(소변이 굳어서 돌이 되는 현상)을 초래할 수 있습니다. 일반적으로 골형성부전증 환자에서 요석 발병율이 더 높습니다.


- 척추의 치료
척추가 옆으로 휘는 척추측만증은 골형성부전증 환자에서 발생하는 여러 가지 문제 중 가장 심각한 것입니다. 보조기 요법은 골형성부전증 환자의 척추측만증에서 별로 도움이 되지 못합니다. 또 만곡이 심하더라도 수술로 이를 교정하는 데에 많은 제한이 있습니다. 따라서 너무 만곡이 심해지기 전에 수술로 척추 유합을 하여 더 이상 만곡이 진행되지 않도록 하는 것이 바람직합니다(그림 6). 만곡이 너무 심해지면 서 있거나 앉아 있을 때에 몸의 균형을 잡기 힘들고 심폐기능이 약화되게 됩니다.